Una percentuale tra il 15 e il 30% dei noduli tiroidei valutati con ago-aspirato non sono chiaramente benigni o maligni.
I pazienti con noduli a citologia indeterminata sono spesso indirizzati a chirurgia diagnostica e la maggior parte di tali noduli risulta benigna.

Un nuovo test diagnostico che misura l’espressione di 167 geni si è dimostrato promettente nel migliorare la valutazione del rischio pre-operatorio.

È stato condotto uno studio di valutazione di 19 mesi, prospettico e multicentrico, che ha coinvolto 49 Centri clinici, 3.789 pazienti e 4.812 esami di ago-aspirato da noduli tiroidei di 1 cm o più grandi che dovevano essere valutati.

Sono stati ottenuti 577 aspirati a citologia indeterminata, per 413 dei quali erano disponibili campioni istopatologici correlati dalle lesioni asportate.

I risultati della revisione istopatologica in cieco sono serviti come standard di riferimento.

Una volta rispettati i criteri di inclusione, un classificatore di espressione genica è stato utilizzato per valutare 265 noduli indeterminati e ne è stata valutata la performance.

Dei 265 noduli indeterminati, 85 sono risultati maligni.

Il classificatore di espressione genica ha identificato in modo corretto 78 degli 85 noduli come sospetti ( sensibilità 92% ), con una specificità del 52%.

I valori predittivi negativi per atipia ( o lesione follicolare ) di significato clinico indeterminato, neoplasie follicolari o lesioni sospette per neoplasia follicolare o osservazione citologica sospetta sono stati, rispettivamente, pari a 95%, 94% e 85%.

Le analisi di 7 aspirati con risultati falsi negativi hanno rivelato che 6 avevano scarse cellule follicolari della tiroide, facendo pensare a un campionamento insufficiente del nodulo.

In conclusione, questi dati suggeriscono di prendere in considerazione un approccio più conservativo per molti pazienti con moduli tiroidei con ago-aspirato, in accordo ai risultati di espressione genica. ( Xagena_2012 )

Alexander EK et al, N Engl J Med 2012; 367: 705-715

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